URSS.ru Магазин научной книги
Обложка Мовсесян А.А. Генетика популяций человека Обложка Мовсесян А.А. Генетика популяций человека
Id: 302982
1342 р.

Генетика популяций человека

2023. 504 с.
Белая офсетная бумага
Задачи и цели популяционной генетики • Популяционная генетика и антропология • Закон Харди—Вайнберга • Инбридинг • Инбридинг в популяциях человека • Мутации • Мутации и наследственные заболевания человека • Естественный отбор • Взаимодействие отбора и других факторов эволюции • Естественный отбор в популяциях человека • Адаптация • Продолжается ли действие естественного отбора? • Дрейф генов • Теория коалесценции • Миграции и поток генов • Популяционная генетика количественных признаков.

Аннотация

В книге рассматриваются основные понятия современной популяционной генетики человека в наиболее доступной для биологов различных специальностей форме с использованием базовой математики и основных принципов теории вероятностей, необходимых для понимания теории генетики популяций.

Представленные в пособии концепции популяционной генетики, а также молекулярные и аналитические методы, которые были впервые разработаны для исследований... (Подробнее)


Оглавление
top
Оглавление3
Предисловие9
Глава 1. Цели и основные предпосылки популяционной генетики12
1. Краткая история популяционной генетики16
2. Популяционная генетика и антропология18
3. Основные предпосылки популяционной генетики20
4. Некоторые основные понятия популяционной генетики24
4.1. Популяция24
4.2. Структура популяции25
4.3. Генофонд популяции26
4.4. Гены, локусы и аллели26
5. Математические модели28
5.1. Теория вероятностей29
Глава 2. Генетические маркеры35
1. Классические маркеры35
2. Молекулярно-генетические маркеры38
2.1. Полимеразная цепная реакция42
2.2. Однонуклеотидные полиморфизмы46
2.3. Короткие рассеянные (диспергированные) повторы (Short Interspersed Nucleotide Elements, SINE)48
2.4. Длинные рассеянные повторы (Long Interspersed Nucleotide Elements, LINE)50
2.5. Сгруппированные или тандемные повторы (Tandem Repeats)52
2.5.1. Сателлиты53
2.5.2. Минисателлиты53
2.5.3. Микросателлиты (Short Tandem Repeats, STR)54
2.5.4. Вариации числа копий в геноме (Copy Number Variations, СNV)57
2.6. Нерекомбинирующие сегменты генома59
2.6.1. Y-хромосома60
2.6.2. Митохондриальная ДНК64
Глава 3. Закон Харди—Вайнберга70
1. Частоты аллелей и генотипов72
2. Частоты браков в случайно скрещивающейся популяции74
3. Доказательство закона Харди—Вайнберга78
3.1. Случайное объединение гамет81
3.2. Использование статистики (2 для теста на равновесие Харди—Вайнберга)84
3.3. Межполовые различия в частотах аллелей87
3.4. Равновесие для генов, сцепленных с полом88
4. Применение закона Харди—Вайнберга92
5. Отклонения от равновесия Харди—Вайнберга92
6. Гаметическое неравновесие98
Глава 4. Инбридинг107
1. Определение коэффициента инбридинга108
2. Коэффициент путей112
3. Как инбридинг меняет частоты генотипов?116
4. Анализ фамилий121
5. Принцип Валунда126
6. Падение гетерозиготности в малых популяциях130
7. Инбридинг в популяциях человека135
Глава 5. Мутации144
1. Распространение мутаций в популяциях149
1.1. Судьба единичной мутации149
1.2. Давление повторных мутаций154
1.3. Равновесие между прямыми и обратными мутациями157
1.4. Причины возникновения мутаций164
1.5. Влияние возраста и пола на скорость мутаций166
2. Рекомбинация и генная конверсия168
3. Роль мутаций в эволюции популяций171
3.1. Гаплотипы и гаплогруппы173
3.2. Гаплогруппы Y-хромосомы177
3.3. Гаплогруппы митохондриальной ДНК179
4. Мутации и наследственные заболевания человека181
4.1. Аутосомно-рецессивные заболевания184
4.2. Аутосомно-доминантные заболевания185
4.3. Сцепленные с полом заболевания185
4.4. Отцовский тип наследования187
4.5. Митохондриальный или цитоплазматический тип наследования187
4.6. Хромосомные мутации188
4.7. Геномные мутации188
Глава 6. Естественный отбор190
1. Действие естественного отбора194
2. Различные модели отбора200
2.1. Отбор против летальных рецессивных гомозигот200
2.2. Частичный отбор против рецессивных гомозигот203
2.3. Отбор против доминантных аллелей207
2.4. Отбор в пользу гетерозигот210
2.5. Отбор против гетерозигот216
2.6. Промежуточность гетерозигот220
2.7. Частотно-зависимый отбор222
2.8. Общая модель действия естественного отбора225
3. Взаимодействие отбора и мутаций232
3.1. Равновесие между мутациями и отбором против рецессивных гомозигот233
3.2. Равновесие между мутациями и отбором против доминантных аллелей236
3.3. Равновесие между мутациями и отбором против гетерозигот240
3.4. Равновесие для генов, сцепленных с полом242
4. Взаимодействие отбора и инбридинга244
5. Селективные зачистки и генетический автостоп245
Глава 7. Естественный отбор в популяциях человека250
1. Ассоциация генетических полиморфизмов с инфекционными заболеваниями259
2. Отбор, связанный с малярией264
3. Адаптация270
3.1. Жизнь в высокогорье и адаптация к гипоксии271
3.2. Эволюция толерантности к лактозе275
3.3. Эволюция цвета кожи, волос и глаз279
4. Отбор по неандертальским аллелям287
5. Продолжается ли действие естественного отбора?291
Глава 8. Дрейф генов297
1. Эффективная численность популяции298
1.1. Неравные численности особей разного пола300
1.2. Периодическое уменьшение численности популяции301
2. Случайный дрейф генов303
2.1. Эффекты основателя популяции и бутылочного горлышка314
3. Роль дрейфа генов в распространении наследственных заболеваний человека319
4. Концепция нейтральной эволюции323
5. Теория коалесценции330
5.1. Основы процесса коалесценции332
Глава 9. Миграции и поток генов340
1. Различные модели миграции343
1.1. Односторонний поток генов346
1.2. Двусторонний поток генов351
1.3. Изоляция расстоянием353
1.4. «Родственно структурированная» миграция355
1.5. Половые различия в миграции357
2. Оценка примеси в популяциях человека358
3. Последствия миграций в подразделенной популяции364
4. Взаимодействие между миграциями и отбором366
5. Взаимодействие между миграциями и дрейфом генов369
6. Оценка генетической изменчивости в подразделенной популяции372
7. Генетические расстояния377
Глава 10. Количественные признаки382
1. Типы количественных признаков384
1.1. Фенотипическая варианса385
1.2. Модель равных и аддитивных эффектов388
2. Наследуемость количественных признаков389
3. R-матрица396
Резюме401
1. Закон Харди—Вайнберга402
2. Инбридинг406
3. Мутации411
4. Естественный отбор415
5. Случайный дрейф генов418
6. Концепция нейтральной эволюции421
7. Теория коалесценции422
8. Миграции и поток генов423
9. Количественные признаки426
Глоссарий430
Список литературы474
Предметно-именной указатель493

Предисловие
top

Настоящий учебник основан на моем многолетнем опыте преподавания генетики популяций человека на кафедре антропологии МГУ имени М. В. Ломоносова. Генетика популяций — одно из ключевых направлений в биологических науках, позволяющее нам понять, как генетические факторы влияют на изменчивость популяций в пространстве и эволюцию их во времени. Знакомство с основными концепциями популяционной генетики стало необходимым во многих областях исследований, включая эволюционную биологию, экологию, систематику, селекцию растений и животных, генетику человека, антропологию и даже медицину и общественное здравоохранение, особенно с началом эпохи геномики.

Следует отметить, что многие из основных принципов популяционной генетики были сформулированы задолго до того, как стало известно о структуре ДНК. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик открыли биохимическую структуру ДНК в 1953 г., тогда как многие идеи в популяционной генетике были впервые разработаны в 1930-х и 1940-х гг. Однако за последние два десятилетия открытия в области молекулярной биологии, технологии секвенирования ДНК и биоинформатики предоставили множество генетических данных для проверки гипотез популяционной генетики. Достижения в этих областях позволили нам не только обрабатывать большие наборы данных, но и использовать центральные для популяционной генетики принципы способами, невообразимыми для их авторов. Например, понятие об идентичности аллелей по происхождению играло решающую роль во многих популяционно-генетических теориях с 1920-х гг., но, связав этот старый принцип с современными геномными данными, мы можем применять его для выявления и локализации генетических заболеваний, картирования факторов риска общих системных заболеваний, изучения инбридинга и его последствий. Кроме того, мы уже можем определять геномные области, находящиеся под естественным отбором и важные для адаптации человека.

Теоретическая популяционная генетика — достаточно сложная дисциплина, оперирующая понятиями высшей математики. Мне хотелось изложить основные концепции генетики популяций в наиболее доступной для антропологов и биологов других специальностей форме с использованием базовой математики и основных принципов теории вероятностей, необходимых для понимания популяционной генетики, и объединить классические модели генетики популяций с последними достижениями в этой области. Основное внимание здесь уделяется микроэволюционным механизмам и тому, как они взаимодействуют для создания эволюционных изменений.

Хотя этот учебник посвящен популяционной генетике человека, важно понимать, что популяционная генетика является предметом, который относится ко всем организмам. Более того, благодаря огромному количеству новых данных о нашем собственном виде люди стали идеальным модельным организмом для популяционно-генетических исследований. Большинство как молекулярных, так и аналитических методов, которые были впервые разработаны для исследований на людях, применимы ко многим другим видам и к общему пониманию процессов эволюции внутри вида.

Моим научным руководителем в университете был известный антрополог и генетик, профессор кафедры антропологии Юрий Григорьевич Рычков, и я выражаю ему глубокую признательность за то, что он открыл мне увлекательный мир популяционной генетики человека. Я благодарю также своих студентов, интерес и любознательность которых вдохновили меня на написание этой книги.


Об авторе
top
photoМовсесян Алла Арменовна
Доктор биологических наук, ведущий научный сотрудник кафедры антропологии биологического факультета Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова. Читает на кафедре курсы лекций «Генетика популяций человека» и «Введение в молекулярную антропологию». Автор более 70 научных публикаций, в том числе в ведущих международных изданиях. Область научных интересов — палеофенетика, популяционно-генетический анализ древних популяций человека.